Pacienții diagnosticați cu neurofibromatoză, o tulburare genetică manifestată prin formarea de tumori pe țesutul nervos, vor avea o șansă în plus să găsească soluții de tratament. Luni, la Spitalul Clinic de Psihiatrie “Prof. Dr. Al. Obregia” din București, se va înființa primul centru național dedicat acestei categorii de pacienți
„Cu sprijinul Prof. Dr. Dana Craiu proiectul Mulţi pentru Rari – Neurofibromatoza doreşte să adune la aceeaşi masă de lucru reprezentanţi din Ministerul Sănătăţii, doctori cu experienţă în boli rare şi în special pe probleme de neurofibromatoză, ONG-uri şi nu în ultimul rând pacienţi şi aparţinători ai acestora. Astfel, Asociaţia Speranţă şi Sprijin pentru Bolnavii de Neurofibromatoză din Bucureşti şi Asociaţia Vladimir – Şansa la o viaţă în culori din Ploieşti, susţinuţi de doamna Prof. Dr. Dana Craiu şi alţi medici specialişti în domeniu, speră ca prin acest centru bolnavii de neurofibromatoză din România să poată găsi aici soluţii de tratare a diferitelor afecţiuni cauzate de această boală”, explică inițiatorii proiectului “Împreună MULȚI pentru RARI”, dedicat întâlnirilor medicilor cu pacienţii cu boli rare.
Neurofibromatoză – ce este și cum se manifestă această tulburare genetică?
Neurofibromatoza determină formarea tumorilor pe ţesutul nervos. Acestea se pot dezvolta oriunde în sistemul nervos, inclusiv creier, măduva spinării şi nervi. Ea este de obicei diagnosticată în copilărie sau la vârsta adultă timpurie.
Tumorile sunt de obicei necanceroase (benigne), dar uneori pot deveni canceroase (maligne). Simptomele sunt adesea uşoare. Cu toate acestea, complicaţiile neurofibromatozei pot include pierderea auzului, tulburări de învăţare, probleme ale inimii şi vaselor de sânge (cardiovasculare), pierderea vederii şi durere severă.
Atunci când neurofibromatoza provoacă tumori mari sau tumori care apasă pe un nerv, intervenţia chirurgicală poate reduce simptomele. Unele persoane pot beneficia de alte terapii, cum ar fi radiochirurgia stereotactica sau medicamente pentru controlul durerii.
- Neurofibromatoza de tip 1 (NF1) - apare la aproximativ una din 3.500 de naşteri;
- Neurofibromatoza de tip 2 (NF2) - apare la aproximativ una din 40.000 de naşteri;
- Schwannomatoza – foarte rară.
Potrivit specialiștilor, există o şansă de 50% că fiecare copil al unui părinte cu neurofibromatoza de tip 1 sau 2 să moştenească gena şi să dezvolte forma respectivă a bolii. Acest lucru este cunoscut sub numele de model de moştenire autosomal dominant.
Cauzele neurofibromatozei
Neurofibromatoza este cauzată de defecte genetice (mutaţii) care fie sunt transmise de un părinte, fie apar spontan după concepţie. Genele specifice implicate depind de tipul neurofibromatozei:
Neurofibromatoza de tip 1 - Gena NF1 este localizată pe cromozomul 17. Această genă produce o proteină numită neurofibromina care ajută la reglarea creşterii celulare. Gena mutantă determina pierderea neurofibrominei, care permite celulelor să crească necontrolat.
Neurofibromatoza de tip 2 - Gena NF2 este localizată pe cromozomul 22 şi produce o proteină numită merlin (numită şi schwannomin), care suprima tumorile. Gena mutantă provoacă o pierdere de merlin, ducând la creşterea necontrolată a celulelor.
Schwannomatoză - Până în prezent, se ştie că două gene provoacă schwannomatoza. Mutaţiile genelor SMARCB1 şi LZTR1, care suprimă tumorile, sunt asociate cu acest tip de neurofibromatoză.
Factori de risc pentru neurofibromatoză
Cel mai mare factor de risc este un istoric familial al bolii. Aproximativ jumătate dintre persoanele cu NF1 şi NF2 au moştenit boala de la părintele afectat. Persoanele cu NF1 şi NF2 care nu au rude afectate au probabil o nouă mutaţie genetică.
NF1 şi NF2 sunt ambele tulburări autosomale dominante, ceea ce înseamnă că orice copil al unui părinte cu tulburare are şanse de 50% să moştenească mutaţia genetică.
Modelul de moştenire pentru schwannomatoză este mai puţin clar. Cercetătorii estimează în prezent că riscul de a moşteni schwannomatoza de la un părinte afectat este de aproximativ 15%.
Simptome neurofibromatozei
Cum există trei tipuri de neurofibromatoza, fiecare are semne şi simptome diferite.
Neurofibromatoza de tip 1
Neurofibromatoza 1 (NF1) apare de obicei în copilărie. Semnele sunt adesea vizibile la naştere sau la scurt timp după aceea şi persista aproape întotdeauna până la vârsta de 10 ani. Semnele şi simptomele sunt adesea uşoare până la moderate, dar pot varia în severitate.
Semnele şi simptomele includ:
- Pete plate, de culoare maro deschis pe piele (pete de culoarea cafelei cu lapte). Aceste pete inofensive sunt frecvente la mulţi oameni. A avea mai mult de şase locuri cu astfel de pete este o indicaţie puternică a NF1. Petele sunt de obicei prezente la naştere sau apar în primii ani de viaţă. După copilăria timpurie, noi pete nu mai apar.
- Pistrui în axile sau zona inghinală. Pistruii apar de obicei la vârste cuprinse între 3 şi 5 ani. Pistruii sunt mai mici decât petele cafenii şi tind să apară în clustere în pliurile pielii.
- Umflături mici pe irisul ochiului (noduli Lisch). Aceşti noduli inofensivi nu pot fi văzuţi cu uşurinţă şi nu afectează vederea.
- Umflături moi, de dimensiunea unui bob de mazăre, pe sau sub piele (neurofibroame). Aceste tumori benigne se dezvoltă de obicei în sau sub piele, dar pot creşte şi în interiorul corpului. Uneori, o creştere va implica mai mulţi nervi (neurofibrom plexiform). Neurofibroamele plexiforme, atunci când sunt localizate pe faţă, pot provoca desfigurare. Neurofibroamele pot creşte odată cu înaintarea în vârstă.
- Deformitati osoase. Creşterea osoasă anormală şi o deficienţă a densităţii minerale osoase pot provoca deformări osoase, cum ar fi coloana vertebrală curbată (scolioza) sau partea inferioară a piciorului înclinat.
- Tumoră pe nervul optic (gliom optic). Aceste tumori apar de obicei până la vârsta de 3 ani, rareori la sfârşitul copilăriei şi adolescenţei şi aproape niciodată la adulţi.
- Dificultăţi de învăţare. Abilităţile de gândire afectate sunt frecvente la copiii cu NF1, dar sunt de obicei uşoare. Adesea există o anumită dizabilitate de învăţare, cum ar fi o problemă cu cititul sau matematică. Tulburarea de deficit de atenţie / hiperactivitate (ADHD) este frecvenţa.
- O dimensiunea mai mare a capului decât media normală. Copiii cu NF1 tind să aibă o dimensiune a capului mai mare decât media, din cauza volumului crescut de lichid din creier.
- Stătură mică. Copiii cu NF1 sunt adesea sub înălţimea medie.
Neurofibromatoza de tip 2
Neurofibromatoza 2 (NF2) este mult mai puţin frecventa decât NF1. Semnele şi simptomele NF2 rezultă de obicei din dezvoltarea tumorilor benigne, cu creştere lentă în ambele urechi (neuroame acustice), care pot provoca pierderea auzului. Cunoscute şi sub numele de schwanoame vestibulare, aceste tumori cresc pe nervul care transporta informaţii de sunet şi echilibru de la urechea internă la creier.
Semnele şi simptomele apar în general la sfârşitul adolescenţei şi la începutul vârstei adulte şi pot varia în severitate. Semnele şi simptomele pot include:
- Hipoacuzie treptată;
- Sunete în urechi;
- Echilibru slab;
- Dureri de cap.
Uneori NF2 poate duce la creşterea schwanoamelor în alţi nervi ai corpului, inclusiv nervii cranieni, spinali, optici şi periferici. Semnele şi simptomele acestor schwanoame pot include:
- Amorţeala şi slăbiciune în braţe sau picioare;
- Durere;
- Dificultăţi de echilibru;
- Deformitate la nivelul fetei;
- Probleme de vedere sau dezvoltarea cataractei.
Schwannomatoza
Acest tip rar de neurofibromatoza afectează de obicei persoanele după vârsta de 20 de ani. În medie, simptomele apar între 25 şi 30 de ani. Schwannomatoza determină apariţia tumorilor pe nervii cranieni, spinali şi periferici - dar rareori pe nervul care transporta informaţii de sunet şi echilibru din urechea internă către creier. Deoarece tumorile nu cresc de obicei pe ambii nervi ai auzului, schwannomatoza nu provoacă pierderea auzului experimentată de persoanele cu NF2.
Simptomele schwannomatozei includ:
- Durerea cronică, care poate apărea oriunde în corp şi poate fi invalidanta;
- Amorţeala sau slăbiciune în diferite părţi ale corpului;
- Pierderea muşchilor.
Urmăreşte pagina de Facebook „Telegrama” pentru ştiri şi analize de ultimă oră!
Sursa foto: Libertatea
